Il s'agit d'une absence totale de vision des couleurs, associée dans sa forme congénitale à une forte photophobie, une acuité visuelle réduite (< 2/10), et un nystagmus. Les cônes ne fonctionnent pas, et la vision provient essentiellement des bâtonnets. Il est estimé que la fréquence de l'achromatopsie en Occident est de 1/33 000. Il est à noter qu'il existe aussi une forme cérébrale, due à une perte de vision des couleurs consécutive à une lésion cérébrale.

Simulation de la vision des achromates, en noir, blanc et nuances de gris. Noter que la vision serait beaucoup moins précise en cas de forte intensité lumineuse, notamment un jour ensoleillé sans lunettes de soleil, à cause de la photophobie.