En génétique, une anomalie génétique désigne une mutation.

Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante.

Le handicap est la limitation des possibilités d'interaction d'un individu avec son environnement, menant à des difficultés psychologiques, intellectuelles, sociales ou physiques. Le handicap est d'abord pensé comme relatif à une déficience provoquant une incapacité — permanente ou non — puis il est redéfini relativement à une inégalité de moyens, en intégrant l'idée que « des interventions destinées à lever les obstacles environnementaux et sociaux sont nécessaires ».