Syndrome de Williams


Description Syndrome de Williams (SW)

Le syndrome de Williams est un trouble neurodéveloppemental rare (Thibault et Fayasse, 2003) causé par une microdélétion de 20 gènes sur le chromosome 7q11.23 (Mervis, 2003).

Les personnes atteintes de ce syndrome (SW) présentent une nette différence entre leurs aptitudes langagières, relativement bien préservées et un déficit important au niveau visuo-spatiale (Thibaut et Fayasse, 2003).

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont fréquemment un QI entre 40 et 90 et présentent un retard mental léger à modéré (Morris et Mervis, 1999, cité par Fayasse et Thibaut, 2003) entraînant que leurs acquisitions scolaires sont inférieures à celles des enfants tout venants de même âge chronologique.

Au niveau physique, ces personnes ont souvent des malformations cardiaques et elles présentent un facies distinctif, régulièrement comparé à un visage d'elfes : une grande bouche, de grandes oreilles, un petit menton et une base de nez élargie (Majerus, Poncelet, Barisnikov et Van der Linden, 2009).

Les SW souffrent également de malformations cardiaques et vasculaires ainsi que d'hypercalcémie.

Les personnes SW présentent très fréquemment une hyperacousie ou hyper sensibilité à certains sons, entraînant parfois des réactions de peur exagérées à des stimuli sonores non anxiogènes habituellement.

De plus, une hyperactivité, une concentration basse, des difficultés en termes d'alimentation ou de sommeil, une anxiété accrue sont souvent associés au syndrome de Williams.

Enfin, les SW présentent une sociabilité accrue envers les étrangers et une attirance pour les adultes plus marquées que pour leurs pairs, mais ce comportement est souvent inapproprié.


Profil cognitif

Les personnes SW présentent un profil très disparate en ce qui concerne leurs habilités cognitives.

En effet, ils sont plutôt médiocres en ce qui concerne le traitement visuo-spatial, la résolution de problèmes ou le traitement de nombres alors qu'ils ont des facilités dans le langage, la cognition sociale et le traitement des visages.

En résumé, les personnes SW ont de très bonnes capacités langagières, surprenantes aux vues de leur fonctionnement général cognitif mais elles présentent de grandes faiblesses au niveau fonctionnement cognitif non verbal et ce plus particulièrement lorsqu'il est question de cognition spatiale (Fayasse et Thibaut, 2003).

Enfin il est à noter, que les SW, présentent un profil cognitif qui peut être très différent d'un individu à l'autre.


Cognition spatiale

Les personnes SW, selon Fayasse et Thibaut (2003), présentent des capacités préservées quand il s'agit de reconnaissance de visages et d'objets mais des capacités relativement restreintes quand il s'agit de tâches visuo-constructives. Les auteurs font donc la distinction entre les tâches visuo-spatiales sans composante motrice et les tâches visuo-constructives.

En ce qui concerne les tâches visuo-spatiales sans composante motrice, elles sont évalulées par des épreuves du type « le complément visuel, la mémoire visuelle, les subtests de performance de la WISC-R ou le RBMT » (Fayasse ett Thibaut, 2003).

En résumé, les SW présentent des capacités perceptives très homogènes, avec une facilité dans la reconnaissance des visages. Tout ceci reviendrait donc à un déficit au niveau du traitement global.


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